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Che cos’è la cardiomiopatia ipertrofica?

La cardiomiopatia ipertrofica colpisce uomini e donne in egual misura. Spesso non viene nemmeno diagnosticata a causa dell’assenza di sintomi e in molti casi permette di condurre una vita normale. Le possibili manifestazioni sono: aritmie (che possono causare una morte improvvisa), sintomi da ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro (come vertigini e svenimenti), da scompenso cardiaco e da ischemia miocardica. Nelle cardiomiopatie ipertrofiche il ventricolo sinistro diviene meno elastico e ha quindi una ridotta capacità di accogliere il sangue proveniente dai polmoni. Il risultato è una riduzione della quantità di sangue pompata dal cuore (insufficienza cardiaca “diastolica” o “con conservata frazione di eiezione”): da qui i sintomi da scompenso cardiaco. È presente poi una disfunzione microvascolare che determina ischemia miocardica, che può portare a microinfarti; a ciò sono forse in parte attribuibili i dolori al petto spesso presenti in questa patologia. Si parla di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva quando il setto che separa i due ventricoli si ispessisce a tal punto da ostruire l’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro; ciò si associa a distorsione dell’apparato valvolare mitralico, che determina incontinenza della valvola. In una piccola percentuale di pazienti la cardiomiopatia ipertrofica evolve in una forma dilatativa con scompenso cardiaco refrattario e prognosi infausta.

Quali sono le cause della cardiomiopatia ipertrofica?

In genere alla base della cardiomiopatia ipertrofica c’è una mutazione genetica, che determina non solo l’ipertrofia miocardica, ma anche una disposizione anomala delle fibre muscolari cardiache.

Quali sono i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica?

Quando presenti, i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica possono essere fiato corto, dolore al petto e svenimenti (soprattutto durante l’esercizio fisico o sforzi), vertigini, affaticamento e palpitazioni.

Come prevenire la cardiomiopatia ipertrofica?

Trattandosi di una malattia ereditaria, non esistono metodi per prevenire la cardiomiopatia ipertrofica. Il rischio che il figlio di un individuo affetto dal problema erediti la mutazione genetica alla sua base è del 50%.

DIAGNOSI

  • Ecocardiogramma: è l’esame cardine, permette di valutare l’aumento di spessore delle pareti ventricolari e di individuare l’eventuale ostruzione all’efflusso dal ventricolo sinistro determinata da un’eccesiva ipertrofia del setto interventricolare, nonché l’insufficienza mitralica che si associa all’ostruzione; può mostrare segni di disfunzione diastolica.

  • ECG: registra l’attività elettrica del cuore. Può presentare molteplici alterazioni

  • ECG dinamico secondo Holter: L’Holter è il monitoraggio prolungato nelle 24 ore dell’ECG. Può documentare aritmie.

  • Cateterismo cardiaco: metodica invasiva che si basa sull’introduzione di un piccolo tubo (catetere) in un vaso sanguigno; il catetere viene poi spinto fino al cuore e consente di acquisire informazioni importanti sul flusso e sull’ossigenazione del sangue, e sulla pressione all’interno delle camere cardiache e delle arterie e delle vene polmonari. È effettuato raramente.

  • Risonanza magnetica (RM) cardiaca con mezzo di contrasto: produce immagini dettagliate della struttura del cuore e dei vasi sanguigni Permette di valutare accuratamente l’aumento di spessore delle pareti ventricolari e di identificare le cicatrici (aree di “fibrosi”), conseguenza dei microinfarti.

TRATTAMENTI

Gli obiettivi del trattamento della cardiomiopatia ipertrofica sono il miglioramento dei sintomi e, nei pazienti ad alto rischio, la prevenzione della morte cardiaca improvvisa.
I possibili approcci terapeutici includono:

  • L’assunzione di farmaci che migliorano il “rilassamento” del muscolo cardiaco e rallentano i battiti, come i beta-bloccanti, i calcio-antagonisti e alcuni anti-aritmici.

  • L’intervento chirurgico o L’alcolizzazione del setto interventricolare per eliminare l’ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro derivante dall’ispessimento del setto che separa i due ventricoli.

  • L’impianto di un defibrillatore automatico (ICD) nei pazienti ad alto rischio di morte cardiaca improvvisa. In presenza di sintomi di scompenso cardiaco: diuretici, anti-aldosteronici.

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

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